应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断。

　　(1)诊断要点包括：①起病于36个月以内;②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现;③除外Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征、言语和语言发育障碍等其它疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备核心症状，则诊断为不典型孤独症。

　　(2)DSM-Ⅳ孤独症的诊断标准：

　　孤独症的诊断标准包括A、B、C三条。

　　A、在下列(1)、(2)、(3)三项中(共12小项)，至少要符合6小项，其中包括(1)小项中的2项，(2)、(3)项中的至少1小项。

　　(1)社会交往有质的损害，表现如下：a.非语言性交流行为的应用存在显著损害，例如：眼对眼的对视，面部表情、身体姿势及手势等。b.不能与同龄人交往。c.不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等(例如对自己有兴趣的事物，不能带给或指给别人看)。d.在社交与情绪上不能与人发生相互作用。

　　(2)交流能力有质的损害，表现如下：a.言语发育全发育或延迟，而不伴有想用其他方式(例如手势或模仿动作)代偿的尝试。b.有一定说话能力者，在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。c.使用刻板的或重复的语言或特殊的、自由自己听得懂的语言。d.缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。

　　(3)行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式，表现如下：a.有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变。b.固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。c.刻板重复的作态行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d.长期持续的只注重事物的局部。

　　B、3岁以前，在下列三方面中，至少有一方面已有发育延迟或功能异常：

　　(1)社交相互关系。

　　(2)用于社交的言语。

　　(3)象征性或想象性的游戏。

　　C、以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍(婴儿痴呆)来解释。