自闭症谱系障碍（autismspectrumdisorders，简称ASD）是一类神经发育障碍的总称，每100名儿童中就有1名会受到影响。在ASD中较核心位置的疾病便是我们俗称的自闭症，其患者往往会有社交障碍、语言交流能力缺失、行为具有重复性等特点。这些症状也成了区分自闭症患者与普通人的重要方式之一。

　　然而随着对人类基因组认识的不断加深，科学家们已经不满足于仅靠症状识别自闭症患者了。他们通过基因组测序与分析，逐渐勾勒出了与ASD相关的遗传风险因子图谱——大多数ASD受基因组中的数千个基因的影响。这些基因单个的作用有限，但通过微小影响的积累，终于引起了症状；而另一些ASD则往往与罕见的基因突变有关。

　　那么普通人体内会不会也有这些风险因子呢？为了回答这个问题，英国布里斯托尔大学（UniversityofBristol）、Broad研究所（BroadInstituteofHarvardandMIT）以及麻省总医院（MassachusettsGeneralHospital）的研究人员们做了一项大型的研究。在这篇于本周一发表在《NatureGenetics》的论文上，研究人员分析了超过38000例个案，并在整个基因组内发现了与自闭行为相联系的诸多风险因子。研究人员对此的解读是自闭症基因存在于每一个人的体内，并或多或少地影响着我们每一个人。布里斯托尔大学发布的新闻则称“这些ASD背后的遗传风险因子在人群的行为与发育造成了广泛的影响，只是ASD患者表现得更为严重。”

　　“之前就有许多有力的证据表明每个人都有自闭症风险，然而这些证据都不够直接。”Broad研究所医学与人群遗传学项目的联合主任MarkDaly说道，“当我们分析了手头的遗传信息后，我们终于可以有信心说自闭症的遗传风险存在于我们每个人之中，并且会影响我们的行为与交流能力了。”

　　这项研究的意义可谓重大：它颠覆了我们对自闭症的认知，并让我们知道，人都生活在自闭症的风险之下；更重要的是，它为我们揭示了大型疾病数据库在医疗中的巨大潜力。通过简单地收集行为数据与基因信息，我们已能够针对复杂的神经发育和心理疾病设计出合理的实验，并作出重要的解读。它对于未来我们认识疾病，了解健康来说，无疑是一个有力的工具。