孤独症有三项基本症状：语言障碍（认知）、社会交往障碍（情感）、行为异常。有的患儿只有一项或两项症状，称为“不典型孤独症”或“孤独谱系障碍”。一般认为，社会交往障碍是核心症状，只要具备这一项，就属于孤独谱系障碍。Asperger综合征只有社会交往障碍和行为异常，而语言相对比较正常。

　　另外，孤独谱系障碍还包括具有一项或多项未达到诊断标准的症状的情况，称为“孤独症广泛表型”，分为语言型、社会交往型、行为型。

　　语言型的特点是说话迟、发音不清、表达能力差、不爱说话；社会交往型的特点是性格内向、情感淡漠、不爱交际、朋友少、缺少同情心；行为型的特点是兴趣狭窄、古怪、有特殊嗜好、不遵守社会规范、行为刻板而固执、缺少变通性。

　　有调查表明，孤独症患儿的亲属中“广泛表型”的发生比正常人群高十余倍，提示孤独症属于多基因遗传，而广泛表型是遗传基因的不全表达的表现。

　　早在上个世纪三十年代，Kanner就指出，孤独症患儿的母亲具有学历高、情感淡漠的特点，而称之为“冰箱妈妈”，认为这样的母亲不善于照料孩子而导致孤独症的发生。后来的研究推翻了这种说法，认为孤独症是轻微的脑部病变引起的，与教育无关，不能把责任推给母亲，应该为母亲平反。现在的研究又证明孤独症患儿的母亲确实存在某些问题，但不是教育不当，而是遗传所致。这项研究还发现，父亲的问题比母亲更多。母亲的问题只是社会交往障碍，父亲的问题是社会交往障碍加语言障碍。

　　孤独症的行为表现与强迫症有相似之处，而被纳入“强迫谱系障碍”的范畴。后者包括：强迫症，冲动控制障碍（纵火癖、偷窃癖、病理性赌博、拔毛癖、吮手指、咬指甲和购物狂），进食障碍（贪食症和厌食症），物质滥用（吸毒、酗酒），网络成瘾，抽动症，口吃，性变态等。