松软肌张力低下脑性瘫痪_河南医药附属医院

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松软肌张力低下脑性瘫痪

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以松软肌张力低下表现为主的脑性瘫痪应与下述疾病鉴别：

1．脊髓进行性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy) 以松软表现为主症，为常染色体隐性遗传病。婴幼儿期发病,鉴别要点是智力正常；临床呈进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫及肌肉萎缩；腱反射减弱或消失；可出现手指震颤；婴儿型呼吸肌可受累，呼吸功能出现严重障碍；晚期可波及舌和咽部肌肉，出现吞咽困难。肌电图可检出肌纤维纤颤电位，肌活检可确诊。本病预后不良，平均寿命为18个月，多数于2岁后死亡。

2．良性先天性肌张力低下症 :诊断标准如下：①出生时即有肌张力低下。②随年龄增长肌张力低下症得到。③无家族史。④无中枢神经系统及末梢神经病变。反射正常，无异常姿势，独走后发育正常。⑤肌电图、肌活检均正常，多在2～3.5岁后能行走。

3．智力低下　对于各种各样疾病引起的智力低下，如能把握住原有疾病的特征，鉴别诊断不难；特发性单纯性智力低下较难鉴别。’脑性瘫痪常合并智力低下，有些脑瘫患儿只出现肌张力低下、运动发育延迟和智力发育延迟三大症状，又无其他特征性所见，故尤其在婴儿期鉴别十分困难。但一般说来，智力低下儿智力发育延迟与运动发育延迟的程度相近，而脑瘫患儿运动发育延迟比较明显，尤其是出现肌张力低下的手足徐动型和共济失调型伴有智力低下者少。

4．先天性肌营养不良(福山型) 为常染色体隐性遗传，也不能除外胎内感染而致。出生时开始出现四肢肌张力低下；关节挛缩；智力低下；面部肌肉受累；腓肠肌多呈假性肥大；腱反射消失。血清肌酸磷酸激酶增高，肌活检可确诊。

5．先天性肌病　以非进行性运动发育障碍为主要表现。生后运动发育迟缓，肌张力较低，反射存在，智力正常。病情逐渐好转，运动多在10岁以后恢复正常。靠肌活检确诊。

6．乳儿型肌强直性肌营养不良为常染色体显性遗传，肌张力低下在儿童早期即很明显。鉴别要点为以肌强直为中心的临床所见，肌强直由下肢向上肢及面部发展，累及的肌肉常肥大，起步和转身缓慢，握物和咀嚼不易放松，多次重复动作后好转。出生9个月以后肌电图有参考价值，表现为特征性强直性放电。

7．肌营养不良性连锁隐性遗传进行性运动障碍；腱反射开始时正常，晚期消失；腓肠肌肥大；特殊起立姿势(Gower征)；翼状肩。肌电图只作为参考，表现为低幅、持续短的多相电位，神经传导速度正常。肌活检可见肌原性萎缩。血清肌酸磷酸激酶早期开始上升。多在20岁后死亡。

8．糖原累积病表现为肌张力低下，累及肌肉者以Ⅱ型(Pompe)症、Ⅲ型(Forbex病)、Ⅳ型(Anderson病)为主。后两型为常染色体隐性遗传，Ⅳ型遗传方式不明。确诊主要靠酶学检查。

9．脑脂质病患儿表现为松软。异染性脑白质营养不良(metachromelic leuodys-trophy disease，MLD)和球形细胞白质营养不良(groboid leucodystrophy disease，GLD；Krabbe病)。均为常染色体隐性遗传病。后者幼儿型出生时表现为明显的松软现象，随病情发展出现痉挛、去脑强直，智力进行性减退，有进行性吞咽困难。临床上可根据进行性特点加以鉴别，但在疾病早期，确诊需测白细胞或尿中芳香硫酸酶A的活性。脑脊液中蛋白含量增高，但压力不高，细胞不增多。后者患儿出生时松软的表现比较严重，常于生后4个月发病，智力进行性减退。早期出现进行性痉挛，脑脊液蛋白含量增高，确诊靠白细胞或皮肤成纤维细胞中半乳糖苷酯酶活性测定。